杜氏肌营养不良症是什么？
杜氏肌营养不良症（DMD）是一种遗传性疾病，特点是渐进性肌肉变性和弱点。是肌营养不良症九个类型之一中最多儿童得的。
DMD是由抗肌萎缩蛋白，这种蛋白质有助于保持肌肉细胞完整的情况下造成。症状，发病时间是在幼儿期，通常在3岁和5岁之间。这种疾病主要影响男孩，但在极少数情况下，它可以影响女孩。
DMD的症状是什么？
肌肉无力，就可以开始2岁的早期，首先影响到臀部，骨盆区，大腿和肩膀，以及以后的胳膊骨骼肌，腿和躯干肌肉的肌肉。往往小腿肥大。到十几岁呼吸系统的肌肉也受到影响。DMD的症状，体征和症状。

Becker型肌营养不良症（BMD）是一个温和版本的DMD。其发病通常是在青少年或成年早期，当然是慢。

是什么原因导致的DMD？

杜氏肌营养不良症是由法国神经学家纪尧姆·本杰明·阿芒杜氏首次在19世纪60年代描述，但直到20世纪80年代，很少有人知道任何一种肌肉萎缩症的原因。于1986年，社会团体支持研究人员发现了一个特定的基因在X染色体上，当有缺陷（突变）导致DMD。于1987年，与该基因相关的蛋白质被发现和命名的dystrophin。在肌肉细胞缺乏dystrophin蛋白，使它们成为脆弱且极易破损。

DMD有一个X-连锁隐性遗传模式，并通过的母亲，她们被称为携带体。有关基因突变导致杜氏肌营养不良的方式详见原因/继承。

什么是DMD的“携带体”？

DMD的携带者是有一个X染色体上的正常dystrophin基因和其他的X染色体上的异常dystrophin基因的女性。DMD的大多数家长没有自己有这种疾病的症状和体征，但少数人的症状的范围可以从轻微的骨骼肌肉无力或心脏受累严重的弱点或心脏的影响，就可以开始在童年或成年期。欲了解更多，阅读女性和DMD的原因/继承。

DMD的寿命是？

直到最近，DMD男孩通常远远超出他们的青少年时期。由于在心脏及呼吸照护的进步，寿命不断增加，许多年轻人与DMD参加大专，有事业，结婚并有了孩子。能活到30岁的生存正变得越来越普遍，但是要使用无创呼吸机的前题下。

DMD的研究状况是什么？

主要策略是细胞加基因替换但缺乏研究。其它延缓方法西医如外显子跳跃，终止密码子通读和抑制一种叫做肌肉生长抑制素 ；蛋白质扩大分布和提高水平的另一种蛋白质称为 utrophin ；和增加肌肉的血流量;中国的推拿和药材;还有针对细胞膜方面。可是西方延缓药能否通过实验还是未知数有待实验国外官方认可。
杜氏肌营养不良症（DMD）的儿童往往是迟到的步行者，有的2岁才学会步行。

在幼儿，父母可能会发现肿大的小腿肌肉。这种放大被称为“虚假的肥大，”因为肌肉组织的异常，并可能包含的疤痕脂肪组织。

与DMD的学龄前儿童可能显得笨拙，经常和下降。父母也可能会注意到孩子爬楼梯有麻烦，从地板起立。

到上学的年龄，孩子们可能走在他们的脚趾或他们的脚球，用略微蹒跚的步态，并经常跌倒。要尽量保持他们的平衡，他们可能会突出他们的肚子，收回到自己的肩膀。提高他们手中的物品孩子也有困难。

与DMD的许多孩子，7岁和12岁之间的某个时候开始使用轮椅。过渡到轮椅上，通常是一个渐进的过程，在第一，长距离步行使用体力或起立时，可以使用椅子保护孩子的能量（一旦他们完全过渡到电动轮椅，儿童常常遇到重新适应）

在青少年时期，涉及的胳膊，腿或躯干的活动可能需要援助或机械支持。

任何形式的肌营养不良症的诊断，医生通常开始以病人和家族病史，进行体检。可以学到很多东西，这些包括弱点模式。

CK水平

早在诊断过程中，医生往往验血称为CK水平。对照代表肌酸激酶，一种酶，泄漏受损的肌肉。CK水平升高时，血液样本中发现的，它通常意味着一些异常的过程中，如肌肉萎缩症或炎症，肌肉被破坏。肌肉本身（而不是控制它们的神经）的弱点可能的原因，一个非常高的CK水平虽然它并没有告诉正是肌肉障碍。

基因检测

基因检测涉及的任何细胞（通常用于血细胞）的DNA分析，看看是否有dystrophin基因突变，若有，究竟在何处发生。这种抗肌萎缩蛋白基因突变的DNA检测现比较广泛使用。
男子和男孩与DMD的女性亲属可以接受DNA测试，看看他们是否携带。对携带1个疾病DMD基因的妇女可以通过他们的儿子作参考，他们的女儿。有条件的DMD需要找出精确的基因突变，基因检测已成为重要的诊断。

肌肉活检

为了获得更多的信息，医生可以要求肌肉活检，手术切除病人肌肉中的一个小样本。通过检查，医生可以告诉肌肉内发生了很大变化。

现代技术可以使用活检，以区别于炎症和其他疾病的肌营养不良症，也区分不同形式的肌营养不良症。例如，肌肉活检样本中发现揭示功能的dystrophin蛋白量多少，病程是否有可能DMD（没有dystrophin或很少）或较温和的Becker型肌营养不良（一些部分功能的dystrophin）。

关于杜氏型肌营养不良症（DMD)

杜氏肌营养不良症是最常见的致命的遗传性疾病，在童年诊断，在每3000活产男婴中有约1位受影响。由于杜氏基因的X染色体上发现的，它主要影响男孩，它发生在所有种族。

由肌营养不良蛋白的编码基因的突变引起的杜氏，后果逐渐丧失肌肉和力量。由于抗肌萎缩蛋白是缺乏的，肌肉细胞容易受损。渐进性肌肉无力，导致严重的医疗问题，尤其是心脏和肺部有关的问题。与杜氏的年轻男子通常活到二十年代后期。

Becker型肌营养不良症，没有杜氏严重占的人数也少，BMD的细胞能产生dystrophin，但不是在正常的形式或足额。正因为如此，在这些疾病的严重程度的不同形式的差距，我们主要是杜氏比BMD多。

杜氏可以传递从家长到孩子，但大约35％的情况下，因为一个随机自发突变的发生。换句话说，它可以影响任何人。虽然有医疗，可能有助于延缓其进展，目前没有特效药。
观察
家长或老师往往首先发现杜氏的早期迹象，如语音延迟，肿大的小腿肌肉，无法保持同龄人体力。

测试
有可靠的测试，以帮助医生诊断杜氏男孩。下面的测试，通常被用来确认的杜氏初步诊断：

肌酸激酶，肌酸磷酸激酶（CPK的或CK）肌肉内一种酶，。Duchenne患儿往往有CK水平在正常范围的20到100倍。CK水平升高表明肌肉损伤，虽然高不能完全诊断确定杜氏。
基因检测： 基因检测（使用血细胞或肌肉细胞）是最好的方式来获得确切的遗传信息的一个决定性的杜氏诊断。基因检测领域的迅速发展，有几种的测试模式，提供准确的基因诊断。

杜氏阶段

虽然每个案件的进展和严重程度是不同的，有四个普遍公认的杜氏阶段。考虑近似归结为每个阶段的年龄。

当男孩都很年轻，体力下降杜氏首先是明显的。弱点是最明显的大肌肉（如腿），并发展到小肌肉，随着时间的推移（如手）。
 早期阶段（诊断，7岁前）

杜氏通常是两个7岁间诊断。有多少次会延误早期发育的里程碑，如坐，走跑/或交谈。语音延迟或体能无法与同龄人相比，往往最初迹象会是混乱的。
身体症状
男孩通常移动速度较慢或超过同年龄其他孩子的困难。
他可能会出现笨拙，经常跌倒，和有困难的攀爬，跳跃，或走动。
因为他的肌肉无力，他更容易累或低能量。
他可能会问为何要经常进行或需要更长的年龄使用童车。
他的一些肌肉（尤其是他的小腿），可能会出现肥肿大。这是因为肌肉细胞被疤痕组织取代。
这个过程也可能导致他不够灵活，有弹性，关节（也称为挛缩）的损失。
因为发病身体有不适症状，他们父母很难认识明确出了什么问题难以接受或相信杜氏的诊断。一个男孩，有时可能会出现改善，那是因为他在发育，实际他的病情还在发展。
   过渡阶段（6岁至9）

一个男孩与杜氏在这段时间内，将有越来越多的困难，因为他的股四头肌（大腿前面的肌肉）增长较弱。这导致他失去平衡，因为他转移走，而他的体重。他可能会立起脚趾步行，帮助他保持平衡。

中继线的弱点
以弥补其薄弱的躯干，与杜氏男孩突他的腹部，并后收他的肩膀地走路。当他要站起来，他会把他的背面先在空中，并使用他的胳膊扶着腿“走”到他的怀里，用双手双腿一起使劲，直到他站起（也称为“高尔机动”）。

肌肉无力及药物治疗
虽然并不明显，他可能会开始要求药物（毕竟有心脏问题，心脏也是肌肉）。大多数男孩在这个年龄段的使用他们的手和胳膊，但携带自己的书籍和其他学校教材（即使使用了一个背包）他们可能有困难。

疲劳
在一般情况下，疲劳是常见的，他们可能需要使用婴儿车，轻便轮椅，电动车或更我。有些孩子可能会使用学步车，在教室里协助他们。

访问我们的关心他的部分护理和治疗的相关信息，或查看我们的网页上物理疗法，它涉及到这个阶段杜氏如何深入信息。
   行走的损失（10岁至14）

十几岁“之间的”的年龄带来的弱点不断恶化。杜氏大多数男孩约12岁，需要定期使用电动轮椅。涉及的胳膊，腿，或躯干的活动将需要援助或机械的支持。这并不奇怪，疲劳是很常见的。

脊柱侧凸
因为他们有弱的背部肌肉和多坐一天，他们可能会开始发展脊柱侧弯的症状。脊柱侧弯，以及肌肉痉挛，可能会导致在一些时候身体不适。

手臂无力
拿物品的弱点，使日常活动更加困难。然而，最年轻的男子，将保留使用自己的手指，通过这个阶段，所以他们一般还是可以写信或使用电脑。
   成人阶段（15岁+）

随着疾病的进展，危及生命的心脏和呼吸条件变得越来越普遍。心脏和肺部并发症的主要症状包括呼吸急促，液体在肺部，并在脚和下肢肿胀。家庭可以选择气管切开一个管帮助呼吸。
杜氏男孩重要的是要在早期诊断与超声心动图评估，此后每年Duchenne患儿检查一次是否发现扩张型心肌病（心脏扩大）迹象。

杜氏的年轻男子通常在20岁或30岁由于这些类型的并发症呼吸不足缺氧去世。

杜氏的迹象

如果一个男孩有下面列出的特点相结合，他应测试杜氏：

如果一个男孩具有下面列出的性状的组合，他应做假肥大型测试：
已取消他的脑袋很难或有弱的脖子
15个月不走
有时候难以行走、 运动或者爬楼梯
比不上其他同龄孩子
从地上爬起来需要帮助或他举起手来时
他的双腿起立有高尔机症状
已经看上去小腿肥大不正常
他的双腿分开走
他行走时的翘高脚趾
心脏（心酶CK-MB）不正常